سبلان‌ما گزارش می‌دهد؛

قطعات گمشده پازل ناشنوایی اردبیل جور شد

از میان ۲۵ هزار ژن انسانی و سه میلیارد کد زندگی که اشتباه در یکی از آنها سرنوشت فرد را دگرگون می‌سازد، ژن‌های عامل معلولیت ناشنوایی در اردبیل شناسایی شد تا این کشف کلیدی باشد که سکوت ناشنوایی را می‌شکند.

به گزارش خبرنگار پایگاه خبری تحلیلی «سبلان ما»، در دنیای علم پزشکی، گاه اکتشافاتی رخ می‌دهد که نه‎تنها دریچه‌ای نو به سوی فهم بیماری‌ها می‌گشاید، بلکه امید به زندگی بهتر را برای هزاران نفر به ارمغان می‌آورد. در همین راستا، پیشرفت قابل‌توجه یک متخصص ژنتیک در اردبیل که پس از ۱۵ سال مطالعه، موفق به شناسایی ژن‌های عامل ناشنوایی شده است، نقطه عطفی در حوزه سلامت محسوب می‌شود. این کشف علمی که می‌تواند سرنوشت بسیاری از خانواده‌ها را تحت‌تأثیر قرار دهد، با اهمیت حیاتی غربالگری شنوایی نوزادان از همان روزهای نخست پس از تولد، هم‌افزایی پیدا کرده و بر ضرورت توجه جدی به سلامت گوش و شنوایی تأکید می‌ورزد.

راز ژنتیکی ناشنوایی اردبیل فاش شد

بهزاد داورنیا متخصص ژنتیک پزشکی در اردبیل که پس از سال‎ها مطالعه، سرانجام توانست قطعات گمشده پازل ناشنوایی را شناسایی کند، در این باره به خبرنگار اجتماعی «سبلان ما»، توضیح داد: مطالعه خود را بر روی خانواده‌هایی متمرکز کردیم که بیش از دو فرد ناشنوا در آنها وجود داشت. ما با بررسی حدود ۱۷۴ خانواده در مورد علل ارثی این بیماری، موفق شدیم علت ناشنوایی را در ۷۵ درصد از این خانواده‌ها مشخص کنیم.

این پزشک افزود: نتیجه ۱۵ سال تحقیقاتم در ژورنال «ژنتیک سنت مدیسن» (Journal of Genetic Medicine) منتشر شده است.

داورنیا توانسته است از میان ۲۵ هزار ژن انسانی و سه میلیارد کد زندگی که اشتباه در یکی از آنها سرنوشت فرد را دگرگون می‌سازد، ژن‌های عامل معلولیت ناشنوایی را شناسایی کند.

این پزشک در مورد نتایج این کشف اظهار داشت: امکان مراقبت و تشخیص حین بارداری برای ما فراهم می‌شود. در هر بارداری، اگر هر دو زوج ناقل بیماری باشند، ما می‌توانیم برای جنین‌هایی که این دو جهش را به‌صورت یکسان از والدین دریافت می‌کنند، اجازه ختم بارداری (سقط قانونی) را صادر کنیم.

یکی از خانواده‌هایی که در این مطالعه شرکت کرده بود، تجربه‌اش را به اشتراک گذاشت. مادر خانواده به خبرنگار ما می‌گوید: سال ۸۸ ازدواج کردم؛ ازدواج فامیلی بود. پسر اولم، مبین، کم‌شنوایی داشت. بعد از مبین، تصمیم گرفتم بچه دوم بیاورم و برای همین به مشاوره ژنتیک مراجعه کردم. فهمیدیم که ژن مشابهی داریم، آمنیوسنتز انجام دادم و الحمدلله دخترم سالم است.

به گفته داورنیا، این متخصص ژنتیک پزشکی در اردبیل نکته قابل‌توجه این مطالعه این است که ژن‌های شناسایی شده در خانواده‌های شمال غرب کشور با سایر استان‌ها تفاوت دارد و این تحقیق به یک «امضای ژنتیکی» مختص منطقه شمال غرب دست‌یافته است و ژن ناشنوایی شناسایی شده در این منطقه تطابق بیشتری با الگوهای کشورهای مجاور و بیشتر با کشور ترکیه دارد.

بااین‌حال، این کشف تنها آغاز راه و زیربنای یک آرزوی بزرگ است؛ مطالعه‌ای که نوید می‌دهد در آینده‌ای نه‌چندان دور، نه‌تنها با روش‌های پیشگیری از انتقال بیماری، بلکه با روش‌های اصلاح ژن، ژن معیوب در فردی که با ناشنوایی به دنیا آمده است نیز ترمیم شود، به‌عبارت‌دیگر شناسایی قطعات گمشده پازل ناشنوایی کلیدی است که سکوت را می‌شکند.

 تأکید بر غربالگری زودهنگام شنوایی نوزادان

 در همین راستا و باتوجه‌به اهمیت تشخیص و مداخله زودهنگام کم‌شنوایی، دکتر سعید صادقیه اهری، معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی اردبیل در گفتگو با خبرنگار  «سبلان ما»، بر ضرورت غربالگری شنوایی نوزادان در ۳ تا ۵ روزگی پس از تولد تأکید کرد.

وی نقص شنوایی را نوعی معلولیت پنهان و یکی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های بدو تولد دانست.

معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی اردبیل خاطرنشان کرد: این معلولیت به دلیل فقدان نمود ظاهری، ناآشنایی خانواده‌ها با علائم اولیه، عدم اطلاع از خدمات موجود و دانش ناکافی متخصصین، اغلب با تأخیر شناسایی می‌شود و اثرات منفی جدی بر روند رشد گفتار، زبان و شناخت کودک خواهد گذاشت.

وی تأکید کرد: زمان طلایی برای انجام تست‌های غربالگری نوزادان و تشخیص، تا ۲۸ روزگی است و کلیه نوزادان باید جهت انجام غربالگری شنوایی در ۳ تا ۵ روزگی به مراکز منتخب ارجاع داده شوند.

رئیس مرکز بهداشت استان اردبیل افزود: نوزادان و کودکان طی ۶ سال اول زندگی، به‌صورت مستمر از نظر سلامت گوش و شنوایی مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. او همچنین بر لزوم اهمیت سلامت گوش و شنوایی و آگاهی‌سازی عمومی در این زمینه تأکید کرد تا با غربالگری و تشخیص زودهنگام، شاهد ارتقای سلامت جامعه در این حوزه باشیم.

۳ تولد از ۱۰۰۰ تولد زنده مشکل شنوایی دارد؛ تست شنوایی نوزادان ضرورتی حیاتی

حسین صادقی مسئول شنواسنجی بیمارستان فاطمی  در گفتگو با خبرنگار «سبلان ما»، می‌گوید: از هر یک‌هزار تولد سه تولد دچار مشکلات شنوایی هستند و لازم است که لازم است با تکنیک‎های به‎روز که مهم‌ترین آنها غربالگری شنوایی است این بیماری‌ها در سنین پایین‌تر شناسایی شود تا بارکلی این بیماری‌ها از دوش فرد خانواده جامعه و سیستم برداشته شود.

این پزشک متخصص ادامه داد: توصیه اکید دارم که مادران شنوایی، کم‌شنوایی کودکان را ساده و آسان نگیرند و حتماً این مورد را در نظر داشته باشند که زبان‎آموزی، شناخت، آگاهی فکری نوزادان در سنین تولد شروع به تکوین و تکمیل‌شدن می‌کند؛ بنابراین حتماً با مراقبین بهداشت با همکاران با همکاران شاغل در مراکز و پایگاه‌های بهداشتی و بیمارستان‌ها در زمینه شنوایی و عوارض احتمالی آن همکاری کنند و نوزاد خود را برای تست‌های شنوایی حتماً ببرند.

 مواظب سلامت گوشمان باشیم و خوددرمانی نکنیم

نسرین خباز نوری متخصص گوش، حلق و بینی نیز در گفتگو  با خبرنگار «سبلان ما»، تأکید کرد: هرگونه واردکردن جسم خارجی، ضربه یا دست‌کاری  و یا صدای بلند موجب آسیب‌زدن به گوش می‌شود. 

 در آخرین جلسه هماهنگی اجرای برنامه سلامت گوش و شنوایی نوزادان در معاونت بهداشتی دانشگاه در مهرماه و با حضور مسئولین بهزیستی، مراکز تشخیص شنوایی‌سنجی و کارشناسان بهداشت برگزار شد، آخرین روند اجرای برنامه در استان اردبیل بررسی شد و طبق گزارش رسمی منتشر شده از این جلسه در شش‌ماهه اول سال جاری، تعداد ۶هزار و ۱۹۱ نوزاد توسط ۸ مرکز غربالگری سطح یک دانشگاه مورد غربالگری قرار گرفته‌اند و ۲۲۹ نوزاد مشکوک به کم‌شنوایی و ناشنوایی شناسایی و به مراکز تخصصی ارجاع داده شده‌اند. این برنامه از مرداد ماه سال ۱۴۰۲ با ادغام در برنامه‌های مراقبت‌های اولیه بهداشتی (PHC) در حال اجرا است.